L’Albinismo è una patologia ereditaria non degenerativa legata ad un’alterazione del processo di produzione di melanina, che può essere sintetizzata in quantità ridotta oppure essere completamente assente nelle manifestazioni più gravi.
Poiché la melanina è un particolare pigmento del nostro corpo deputato alla colorazione di pelle, capelli ed occhi, nei soggetti affetti da questa malattia si assiste ad un’ipopigmentazione di tali strutture. Queste, in relazione alla quantità di melanina presente, assumono sfumature differenti più chiare rispetto al resto della popolazione.
Inoltre la melanina svolge anche un ruolo rilevante nello sviluppo del nervo ottico, motivo per cui nei pazienti con Albinismo è possibile riscontrare anche problematiche legate alla vista. Si tratta di un’affezione patologica che potenzialmente può colpire chiunque, compresi gli animali. Si stima che in Europa e negli Stati Uniti l’incidenza generale sia pari a 1 su 17.000/20.000, con un rapporto pressoché omogeneo tra maschi e femmine.
Tipi di albinismo
Esistono diverse forme di Albinismo, di cui le due principali sono:
- Albinismo oculo-cutaneo – è il tipo più comune ed è caratterizzata da una scarsa o assente produzione di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi, comportando così un’ipopigmentazione generalizzata. La frequenza di incidenza è pari a 1 su 35.000
- Albinismo oculare – è una tipologia che colpisce prevalentemente gli occhi, poiché la melanina risulta essere assente a livello della retina, e per questo motivo causa diversi problemi della vista. La frequenza di incidenza è pari a 1 su 15.00 ed è quindi meno comune rispetto alla forma precedente
Inoltre l’Albinismo può essere classificato anche come:
- Albinismo totale – si manifesta con capelli bianchi o giallo paglierino, pelle chiarissima ed occhi blu o grigi. È un’espressione patologica abbastanza rara
- Albinismo parziale – si manifesta in modo circoscritto ad alcune parti del corpo (es. occhi, ciuffo di capelli, area delimitata della pelle)
Cause dell’Albinismo
L’Albinismo è, come si è detto, una patologia ereditaria. Le cause sono quindi da ricercarsi in alterazioni genetiche, legate alla produzione di melanina, presenti nel patrimonio dei genitori e trasmesse ai figli.
Ad oggi sono stati individuati 11 geni responsabili della modificazione del processo di sintesi del pigmento e sembrano essere associati all’integrità del funzionamento dell’enzima tirosinasi, il quale sembrerebbe quindi essere indispensabile per la formazione della melanina.
Sono riconosciuti essenzialmente due meccanismi di trasmissione ereditaria dell’Albinismo:
- Ereditarietà legata al cromosoma X – la mutazione genetica si trova a livello del cromosoma X, presente in quantità differenti nei maschi e nelle femmine: nei primi, infatti, vi è un solo cromosoma X, mentre nelle seconde ce ne sono due. Per questo motivo la trasmissione può non colpire allo stesso modo entrambi i sessi: se le femmine, avendo due cromosomi X, ne ereditassero uno solo danneggiato sarebbero portatrici sane e quindi non manifesterebbero la malattia ma potrebbero trasmettere tale gene ai figli; mentre se i maschi, avendo un solo cromosoma X, ereditassero quello difettoso svilupperebbero sicuramente lo stato morboso. È la tipologia di trasmissione tipica dell’Albinismo oculare
- Ereditarietà autosomica recessiva – è la più frequente. In questo caso la malattia si esprime quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato e lo tramandano ai figli.
Le percentuali di trasmissione e di manifestazione dell’Albinismo secondo questo meccanismo sono così distribuite:
- 25% (1 su 4) – il figlio non eredita i geni difettosi, quindi non li ha e non può trasmetterli
- 50% (1 su 2) – il figlio eredita una sola copia del gene difettoso, quindi è un portatore sano che può trasmetterlo
- 25% (1 su 4) – il figlio eredita entrambe le copie del gene mutato, quindi è ad alto rischio di sviluppare la patologia e di trasmetterla
Sintomi dell’Albinismo
I sintomi più evidenti dell’Albinismo sono rappresentati dalla canizie e dalle discromie cutanee, ovvero dalla decolorazione di capelli e peli e dalle modificazioni del caratteristico colore della pelle. Generalmente nella forma più nota si osservano capelli bianchi e pelle molto chiara che si brucia facilmente al sole. I primi tuttavia possono assumere colorazioni che variano dal bianco al biondo e dal marrone al rosso. Il risvolto di ciò determina un aumento del rischio di contrarre un eritema solare e di conseguenza una maggiore predisposizione ai tumori cutanei.
Oltre a queste caratteristiche legate più strettamente all’aspetto dermatologico, c’è tutto un quadro sintomatologico legato alla vista che comprende:
- Colorazione più tenue degli occhi – comporta una più facile irritazione se esposti alla luce
- Ipovisione – riduzione della capacità visiva
- Miopia – visione sfuocata da lontano
- Ipermetropia – visione sfuocata da vicino
- Astigmatismo – visione offuscata o distorta a qualsiasi distanza
- Fotofobia – elevata sensibilità alla luce
- Nistagmo – movimenti involontari, oscillatori e ritmici degli occhi
- Strabismo – disallineamento degli assi oculari
Nelle forme più gravi questi sintomi possono incidere notevolmente sulle attività della vita quotidiana e ridurre drasticamente la qualità della vita dei soggetti che ne sono affetti.
Diagnosi dell’Albinismo
La diagnosi dell’Albinismo si snoda essenzialmente in tre filoni: dermatologico, oculistico e genetico.
Inizialmente viene condotta una visita accurata, che consiste in un esame fisico atto ad individuare le anomalie nella pigmentazione della pelle, dei capelli e dei peli. In questa sede viene effettuato un controllo completo comprendente, oltre all’anamnesi alla raccolta della storia famigliare, anche il confronto della colorazione del paziente con quella dei membri della sua famiglia.
Poiché la decolorazione cutanea può essere indice anche di altre patologie, è necessaria anche un’indagine oculistica da parte di un Oculista per rilevare le problematiche visive. Questi due aspetti infatti, se associati, rappresentano un forte indice di Albinismo. Il paziente viene sottoposto ad una visita ambulatoriale in cui vengono osservate le capacità di visione tramite test specifici e in alcuni casi anche ad esami strumentali più approfonditi per stabilire la presenza di altre condizioni, come il nistagmo e lo strabismo.
Per avere la certezza diagnostica assoluta possono essere richiesti dei test genetici, attraverso cui è possibile rintracciare le anomalie nei geni patognomonici per questa patologia.
L’incrocio dei risultati di tutte queste valutazioni conduce infine all’emissione della diagnosi.
Trattamento dell’Albinismo: riduzione dei sintomi e strumenti compensativi
Trattandosi di una patologia genetica, attualmente non esiste una cura risolutiva per l’Albinismo. Ciò che viene fatto è andare ad agire sui singoli sintomi, con l’obiettivo di alleviare i disturbi che comportano. L’aspetto positivo è che l’Albinismo non è una malattia degenerativa, quindi il paziente generalmente non va incontro ad un peggioramento con il passare del tempo. Tuttavia può esserci un deterioramento delle condizioni qualora non ci si attenga alle indicazioni fornite.
Per quanto riguarda la vista nello specifico vengono prescritti esami oculistici di controllo periodici, occhiali da vista e da sole con filtri adattati contro i raggi UV. Inoltre, qualora vi sia la necessità di intervenire in caso di nistagmo e strabismo, può essere proposte ed attuate una correzione chirurgica e una terapia di bendaggio occlusivo.
I disturbi visivi possono avere una ricaduta sugli apprendimenti, poiché possono inficiare la capacità di lettura. Per fornire un supporto durante questa attività è possibile avvalersi dell’utilizzo di alcuni strumenti compensativi e, nello specifico, degli audiolibri. Questi infatti, proponendo il testo scritto sotto forma di traccia audio, si configurano come una valida opzione per non affaticare eccessivamente la vista e allo stesso tempo permettere di accedere ai materiali scolastici e non in maniera adeguata e funzionale. Ciò è dovuto al fatto che in questo modo i pazienti con Albinismo possono avere una continuità durante la lettura e di conseguenza favorire anche una comprensione adeguata.