Le degenerazioni corneali sono un gruppo eterogeneo di patologie che interessano la cornea, alterandone la fisiologica trasparenza e quindi la sua funzione principale, quella di permettere la penetrazione dei raggi luminosi e la loro focalizzazione sulla retina. La cornea è la lente convessa che riveste la superficie anteriore dell’occhio e si può suddividere in 5 strati, dall’esterno all’interno: l’epitelio, la membrana di Bowman, lo stroma, la membrana di Descemet e l’endotelio. In condizioni normali è trasparente e non vascolarizzata, mentre una cornea opaca o con una struttura comunque alterata comporta una ridotta nitidezza delle immagini e un calo della vista. Le degenerazioni corneali possono essere unilaterali o bilaterali.
Gli oculisti ed i clinici in generale devono distinguere la degenerazione corneale dalle distrofie corneali, che sono bilaterali e riconoscono una causa prevalentemente genetica (trasmessa ereditariamente o legata ad una mutazione de novo) e non infiammatoria. Quando la diagnostica della trasmissione ereditaria era limitata, e non erano disponibili i test genetici molecolari, le distrofie corneali erano riconosciute proprio per la loro presentazione bilaterale, simmetrica, insidiosa, non infiammatoria e soprattutto non legata a fattori ambientali; inoltre dal punto di vista clinico le distrofie corneali tendono a compromettere la vista più delle degenerazioni. E’ necessario tenere presente che le distrofie corneali nel complesso sono patologie rare; ovviamente si trovano soprattutto in quelle popolazioni che presentano i geni mutati responsabili. Infatti, è ormai ben definita l’associazione di queste patologie con la mutazione di geni che codificano per proteine deputate al mantenimento della struttura, dello spessore e della trasparenza della cornea.
Forme di degenerazioni corneali e relative caratteristiche
Le degenerazioni corneali si possono classificare in base all’aspetto morfologico e soprattutto in base all’esame istologico.
Tra le principali degenerazioni corneali vi sono:
- l’arcus senilis o gerontoxon, la principale causa di opacità corneale negli anziani; è caratterizzato da un deposito di sostanze lipidiche lungo la circonferenza della cornea, che forma un anello bianco/grigiastro. Può associarsi o meno a dislipoproteinemie.
- La degenerazione grassa, caratterizzata anch’essa da depositi di colore biancastro o giallastro, costituiti da colesterolo, lipidi e fosfolipidi. Può essere primitiva, cioè associata ad alterazioni del metabolismo dei grassi, oppure secondaria a infiammazioni o traumi locali e comporta una neovascolarizzazione della cornea.
- La degenerazione calcarea, dovuta a depositi di sali di calcio che si formano sotto l’epitelio della cornea, per lo più in seguito a lesioni corneali, come infezioni, traumi, più raramente in seguito ad un quadro di ipercalcemia. Caratteristica è la cheratopatia a bandelletta .
- Anche la degenerazione ialina (accumulo di materiale traslucido) e quella legata alla amiloidosi (depositi di sostanzaamiloide, quindi di materiale proteico) possono essere primitive, legate a fattori verosimilmente genetici, oppure secondarie a situazioni infiammatorie che colpiscono l’occhio.
- La degenerazione di Salzmann presenta dei noduli bianco-azzurrognoli negli strati superficiali della cornea, formati da materiale ialino, che portano progressivamente a riduzione dell’acuità visiva. Esordisce tipicamente in età adulta e colpisce soprattutto il sesso femminile; anche in questa patologia spesso nell’anamnesi ci sono episodi infiammatori/infettivi dell’occhio.
- Tra le degenerazioni vi è anche la distrofia corneale endoteliale di Fuchs, che colpisce lo strato più profondo/interno della cornea, l’endotelio, è più frequente nel sesso femminile e peggiora in modo progressivo, ma lento, con la comparsa dei sintomi intorno ai 50/60 anni. E’ bilaterale, ma spesso asimmetrica. L’endotelio della cornea è composto da un unico strato di cellule poligonali, che si riducono con l’età, ma anche in conseguenza di traumi o interventi chirurgici; svolge un ruolo fondamentale per la fisiologia della cornea, in quanto attraverso esso avvengono gli scambi di ossigeno e sostanze nutrienti, inoltre regolando il trasporto di fluidi, evita la comparsa di edema. La distrofia di Fuchs rappresenta la principale causa di distrofia endoteliale della cornea nei paesi occidentali. Le caratteristiche cliniche della distrofia di Fuchs sono: 1) la presenza di “guttae,” escrescenze a forma di goccia, visibili con la lampada a fessura, che si formano laddove l’endotelio perde le cellule che lo compongono; 2) la presenza di edema corneale con conseguente visione sfocata, soprattutto al mattino, per una maggiore ritenzione di fluidi durante la notte; 3) dolore (la cornea pur non essendo vascolarizzata, è ben innervata), sensazione di corpo estraneo e fotofobia quando, con la progressione della malattia, viene intaccato anche l’epitelio, con formazione di bolle ed erosioni. Queste ultime possono poi portare a cicatrici corneali. I sintomi tendono a peggiorare con il tempo, ad essere sempre più persistenti con compromissione sempre maggiore della vista, soprattutto nelle persone anziane. Se da un lato la distrofia corneale endoteliale di Fuchs ha una base genetica, dall’altro è molto importante dal punto di vista patogenetico l’interazione con lo stile di vita e con fattori ambientali, anche per spiegare l’eterogeneità del decorso clinico. In particolare il fumo, l’esposizione ai raggi UV, soprattutto UV-A, e gli ormoni sono legati allo sviluppo di questa patologia.
Cause e fattori di rischio delle degenerazioni corneali
Le degenerazioni corneali sono dovute ad una moltitudine di cause, come invecchiamento, alterazioni metaboliche, traumi – accidentali o iatrogeni per pregressi interventi sull’occhio -, corpi estranei nell’occhio, infezioni (sia virali – come la cheratite erpetica- che batteriche), ed altri fattori ambientali. Alcune interessano esclusivamente l’occhio, altre fanno parte di un quadro clinico sistemico, come per esempio l’amiloidosi, o il cosiddetto “occhio secco” caratteristico delle malattie autoimmuni. Lo stress ossidativo, legato al fumo, alle radiazioni etc. può essere un fattore di rischio che porta a lungo andare a processi degenerativi e danni cellulari. In caso di danno corneale e stato infiammatorio prolungati si possono verificare edema, fibrosi e neovascolarizzazione che comportano opacità e perdita dell’acuità visiva.
Sintomatologia delle degenerazioni corneali
L’eterogeneità delle degenerzioni corneali riguarda soprattutto la clinica, in base a quello che è il difetto patogenetico sottostante, con il relativo grado di compromissione della cornea, nel senso che possono essere del tutto asintomatiche,o possono compromettere in diverso grado l’acuità visiva del paziente, fino ad una possibile perdita della vista, inoltre possono manifestarsi precocemente o tardivamente nel corso della vita. Oltre alla riduzione dell’acuità visiva, il paziente può lamentare dolore, legato soprattutto alle erosioni corneali, sensazione di corpo estraneo, fotofobia, lacrimazione.
Diagnosi delle degenerazioni corneali
La diagnosi delle degenerazioni corneali si fa con l’esame obiettivo con la lampada a fessura.
La lampada a fessura, anche detta biomicroscopio, è uno strumento utilizzato in oculistica per l’osservazione dei tessuti oculari in tempo reale; per quanto riguarda in particolare la cornea, consente di valutare la perdita di trasparenza o di sostanza e le alterazioni della struttura.
In casi particolari possono essere indicati anche l’esame istologico o i test genetici, per es. in caso di sospetto di distrofie corneali .
Trattamento delle degenerazioni corneali
Per quanto riguarda la prevenzione delle degenerazioni corneali è molto importante evitare condizioni ambientali sfavorevoli, che possono portare a lungo andare ad uno stato infiammatorio cronico della cornea (es. esposizione a polveri, uso scorretto di lenti a contatto).
La terapia delle degenerazioni corneali dipende ovviamente dal quadro clinico, che deve essere rivalutato periodicamente; alcune non richiedono trattamento, altre necessitano di terapie mediche, adeguate alle varie situazioni (antiinfiammatori, antivirali, colliri antiedemigeni…) e alle loro evoluzioni nel tempo. Nei casi più severi occorre l’intervento chirurgico, anch’esso calibrato sul quadro clinico, nel senso che è possibile trattare con sicurezza ed efficacia, grazie a tecniche chirurgiche sofisticate, solo la parte di cornea degenerata, senza ricorrere alla sua completa sostituzione. La strategia terapeutica deve essere il più possibile personalizzata, grazie alla disponibilità di più opzioni terapeutiche.
Esiti delle degenerazioni corneali
La prognosi delle degenerazioni corneali varia da effetti minimi sulla vista alla cecità corneale, in base al quadro clinico sottostante.
Possibili ausili compensativi per i pazienti affetti da degenerazioni corneali
La degenerazione corneale puòcompromettere in maniera significativa la vista e con essa la qualità della vita di chi ne è affetto (per es. persone molto anziane, per le quali anche le terapie chirurgiche possono essere un problema); in questi casi possono essere consigliati gli audiolibri.