Alzheimer precoce | Approfondimento

L’Alzheimer è una patologia che tipicamente colpisce i soggetti anziani (oltre i 65 anni di età) e si manifesta con una progressione degenerativa del quadro clinico. Attualmente risulta essere la forma più comune di demenza.

Tuttavia esiste una percentuale di casi in cui la manifestazione di questa malattia si verifica in soggetti più giovani, di età compresa generalmente tra i 30 a i 60 anni. Si parla in questo caso di Alzheimer precoce.

Le forme precoci dell’Alzheimer sono denominate familiari nel 60% dei casi, poiché la patologia si manifesta in due o più componenti dello stesso nucleo familiare. Nel 13% dei casi di queste forme familiari la patologia è determinata da una mutazione genetica presente già alla nascita, che viene trasmessa in modo autosomico dominante e ciò significa che il 50% dei figli di una persona portatrice di tale mutazione ha la probabilità di ereditarla ed esprimerla.

Cause dell’Alzheimer precoce

Le cause responsabili dell’Alzheimer precoce non sono ancora state individuate in modo esauriente e specifico. Tuttavia, come già anticipato, è stata rilevata una correlazione di trasmissione genetica relativa alla mutazione di alcuni cromosomi:

  • Cromosoma 21 – responsabile della formazione della proteina precursore dell’amiloide. L’alterata conformazione della glicoproteina amiloide che ne consegue determina la formazione di placche senili all’interno delle strutture cerebrali.
  • Cromosoma 14

Vi è poi una variante genetica del gene 19 (ApoE-e4) che è stata indicata come un fattore di rischio genetico, in quanto risulta essere presente nel 50% dei pazienti affetti da Alzheimer.

Quello che si osserva a livello macroscopico cerebrale è un’atrofia corticale, che generalmente colpisce maggiormente il lobo frontale, la parte anteriore del lobo temporale e il lobo parietale.

Sintomi dell’Alzheimer precoce

Patognomonico sintomo dell’Alzheimer precoce è la perdita di memoria a breve termine: nelle forme familiari precoci infatti è preponderante questa caratteristica, che porta ad una compromissione della memoria episodica deputata al ricordo di eventi e persone.

Possono poi, con il progredire della malattia, verificarsi i sintomi tipici che si riscontrano anche nell’Alzheimer senile:

  • Afasia – inizialmente si presenta come una difficoltà nel reperire i vocaboli, fino ad arrivare ad una perdita del linguaggio e al mutacismo
  • Aprassia – progressiva perdita delle abilità motorie volontarie, fino ad una completa perdita dell’autosufficienza per l’alimentazione e l’igiene personale
  • Disorientamento spazio-temporale progressivo
  • Agnosia – deficit nel riconoscimento di stimoli sensitivo/sensoriali (oggetti, immagini, volti, colori…)
  • Difficoltà nel quantificare, nella gestione del denaro e nelle capacità di calcolo
  • Difficoltà di concentrazione
  • Deficit dell’attenzione e di astrazione
  • Agitazione psicomotoria – wandering, ovvero vagabondaggio afinalistico
  • Psicosi – deliri, allucinazioni
  • Alterazione dell’umore – depressione, euforia, labilità emotiva
  • Ansia
  • Alterazione della personalità – indifferenza, apatia, disinibizione, irritabilità
  • Agitazione – aggressività verbale e/o fisica

Ci sono poi dei sintomi maggiormente caratteristici delle forme precoci, differenziandole così da quelle senili, e comprendono:

  • Mioclono – contrazione improvvisa ed incontrollata di un muscolo o di un gruppo di muscoli
  • Deficit delle funzioni esecutive – funzioni cognitive “superiori” deputate ai processi di integrazione e sintesi di informazioni, pianificazione ed organizzazione, le quali risultano necessarie per svolgere la maggior parte delle attività della vita quotidiana.

Questi sintomi possono presentarsi e peggiorare ulteriormente nel tempo a causa del carattere degenerativo della Malattia di Alzheimer. Inoltre i soggetti con Alzheimer precoce e familiare avrebbero un decorso più rapido della patologia.

Rispetto alla forma senile però, i soggetti affetti da Alzheimer precoce risultano avere meno patologie a livello cerebrovascolare, renale e cardiaco.

Diagnosi di Alzheimer precoce

Nel caso dell’Alzheimer precoce risulta ancora più importante effettuare una diagnosi tempestiva ed accurata, poiché si tratta di persone che in virtù della loro età hanno una vita lavorativa e sociale ancora particolarmente attiva e questa malattia può portare ad un drastico peggioramento della qualità di vita se non individuata e trattata precocemente.

Anche per questa forma, come per le forme senili, la diagnosi certa può avvenire solamente in seguito al riscontro delle placche amiloidi e dei gomitoli neurofibrillari a livello cerebrale. Poiché la presenza di queste formazioni alterate a livello cerebrale può avvenire esclusivamente per mezzo di una biopsia o di un’autopsia posto mortem, viene emessa una diagnosi di Alzheimer precoce possibile e probabile a seconda del quadro sintomatologico ed in base ai risultati di eventuali esami strumentali di imaging.

Vengono quindi condotti un esame neurologico e una valutazione neuropsicologica, atti a raccogliere le informazioni anamnestiche e sintomatologiche e a rilevare la presenza di demenza attraverso l’utilizzo di specifici test.

Il paziente può inoltre essere sottoposto a:

  • Elettroencefalogramma – consente di rilevare eventuali alterazioni dell’attività elettroencefalica
  • Esame del fluido cerebrospinale consente di rilavare possibili infezioni cerebrali
  • TAC o MRI – consente di rilevare possibili alterazioni anatomiche a livello macroscopico cerebrale, come l’atrofia

In aggiunta, per quanto riguarda l’Alzheimer precoce, vengono solitamente condotti anche dei test genetici. Questa possibilità deriva dal fatto che parte dei casi di questa patologia sono rappresentati da forme familiari ed è quindi possibile rilevare la mutazione genetica causale.

Il test genetico prevede un prelievo di sangue, attraverso cui viene elaborato il genotipo APOE del paziente per individuare le mutazioni genetiche nei cromosomi specifici prima elencati.

Trattamento dell’Alzheimer precoce: tra approccio terapeutico e strumenti compensativi

Il trattamento dell’Alzheimer precoce prevede lo stesso approccio terapeutico che si utilizza per l’Alzheimer senile. Trattandosi, anche in questa forma di espressione, di una patologia neurodegenerativa cronica risulta incurabile, ma è possibile intervenire sia con farmaci che con percorsi riabilitativi per cercare di contenere la sintomatologia correlata.

Il ruolo dei farmaci consiste nel contenimento dell’espressione patologica dei sintomi cognitivi, anche se purtroppo i benefici ricavati risultano essere temporanei.

Gli interventi riabilitativi invece sono maggiormente rivolti ai sintomi relativi più alle sfere comportamentale ed emozionale. Attraverso l’utilizzo sia di terapie farmacologiche, come antidepressivi e neurolettici, sia di terapie non farmacologiche, si ha lo scopo di garantire la migliore qualità di vita quotidiana al paziente, alleviandone le sofferenze.

Accanto a questa tipologia di approccio terapeutico più clinico e tradizionale può essere introdotto l’utilizzo di strumenti compensativi, i quali possono contribuire alla stimolazione cognitiva del paziente. Quest’ultima è una componente molto importante nel trattamento di questa patologia, poiché il suo decorso porta proprio ad un impoverimento cognitivo ed è quindi necessario stimolare il paziente per cercare di mantenere il più a lungo possibile le sue competenze. Tra gli strumenti compensativi a disposizione del soggetto spiccano gli audiolibri, che in questa malattia fungono da strumento di regolazione cognitiva, comportamentale, emotiva e linguistica (leggi anche l’audiolibro, cosa è?). Infatti da un lato la voce narrante dello speaker professionista è in grado di produrre una situazione di tranquillità, dall’altro può andare a stimolare la comprensione e la rievocazione di parole, andando ad incidere sull’aspetto sia delle abilità cognitive che di quelle linguistiche. Inoltre il poter offrire un momento di rilassatezza e di calma attraverso l’ascolto dell’audiolibro può migliorare la prestazione cognitiva del soggetto, perché questo si trova in un clima positivo in cui risulta più semplice attivare ed utilizzare le proprie capacità.