Alzheimer | Approfondimento

Cos’è l’Alzheimer?

La Malattia di Alzheimer (Alzheimer Disease – AD) è una patologia degenerativa e rappresenta la forma più comune di demenza progressiva, con una percentuale di incidenza del 50-60% dei casi di demenza.

Fu descritta per la prima volta agli inizi del ‘900 dal medico austriaco Alois Alzheimer, il quale si era imbattuto nel caso di una donna che definì affetta da una “malattia insolita della corteccia cerebrale”. I suoi allievi completarono i suoi studi e si arrivò a delineare questa patologia.

Attualmente in Italia si è raggiunta la quota di circa 600-800mila persone con Alzheimer, con un’incidenza di 80mila nuovi casi ogni anno. La previsione per i prossimi anni è che ci sia un incremento di questi numeri.

Cause e fattori di rischio dell’Alzheimer

Attualmente non è stata individuata in modo chiaro e preciso la causa scatenante della Malattia di Alzheimer. Una piccola parte sembrerebbe essere determinata da fattori genetici, legati all’alterazione di un gene dominante specifico su un determinato cromosoma. Inoltre ci sono geni non direttamente causativi, ma l’alterazione di questi può aumentare il rischio di sviluppo della Malattia di Alzheimer.

Quello che si osserva a livello anatomo-patologico è un’atrofia cerebrale, cioè una riduzione della massa cerebrale, che è simmetrica e colpisce prevalentemente alcune aree cerebrali specifiche.

A livello microscopico si rivela la presenza nelle strutture cerebrali di gomitoli neurofibrillari, dovuti all’alterazione della proteina TAU, e di placche senili, ovvero accumuli della glicoproteina amiloide che è alterata nella sua conformazione.

Inoltre c’è una riduzione della quantità di alcune sostanze, tra cui la più importante è l’acetilcolina, che funzionano come neurotrasmettitori e sono quindi responsabili della comunicazione tra le cellule cerebrali.

Tutte questi processi vanno ad alterare le strutture cerebrali, che non sono più in grado di funzionare in modo corretto.

Sono stati individuati dei fattori di rischio per l’insorgenza della patologia, distinti in accertati, possibili ed ipotizzati e non confermati.

Tra i fattori di rischio accertati dell’Alzheimer rientrano:

  • Età avanzata
  • Familiarità per demenza o Sindrome di Down
  • Assetto allelico del gene della proteina ApoE
  • Basso livello di scolarità o di professione svolta per la maggior parte della vita

Tra i fattori di rischio possibili dell’Alzheimer rientrano:

  • Traumi cranici
  • Malattia cerebrovascolare
  • Ipotiroidismo
  • Mancata assunzione di estroprogestinici
  • Sesso femminile
  • Familiarità per la Malattia di Parkinson
  • Sindrome depressiva

Tra i fattori di rischio ipotizzati e non confermati dell’Alzheimer rientrano:

  • Età della madre alla nascita
  • Mancinismo
  • Fattori ambientali
  • Assenza di storia di fumo di sigaretta

Fattori protettivi e preventivi

Negli ultimi anni sono stati condotti numerosi studi che hanno individuato alcuni fattori in grado di ridurre il rischio di demenza:

  • Consumare una dieta ricca di frutta e vegetali
  • Avere un adeguato apporto di vitamina E, C, B12 e folati
  • Svolgere regolare attività fisica
  • Mantenere l’attività mentale
  • Controllare l’ipertensione arteriosa
  • Controllare i disturbi sensoriali (udito, vista…)
  • Usare estroprogestinici, per le donne in menopausa
  • Usare acido acetilsalicilico, per i soggetti a rischio di stroke
  • Prevenire e trattare l’apnea ostruttiva notturna
  • Curare la depressione
  • Evitare l’abuso di alcool
  • Evitare l’assunzione di farmaci potenzialmente dannosi

Sintomi e decorso della Malattia di Alzheimer

Il sintomo preponderante e che nella maggior parte dei casi rappresenta l’esordio della Malattia di Alzheimer è il deficit di memoria: nel soggetto affetto da questa patologia si osserva una perdita progressiva della capacità nel ricordare eventi e persone, soprattutto nel breve termine. Insorge quindi una problematica relativa all’immagazzinamento al consolidamento di esperienze recenti.

Sono presenti altri numerosi sintomi, che vanno ad intaccare la sfera cognitiva:

  • Afasia – inizialmente si presenta come una difficoltà nel reperire i vocaboli, fino ad arrivare ad una perdita del linguaggio e al mutacismo
  • Aprassia – progressiva perdita delle abilità motorie volontarie, fino ad una completa perdita dell’autosufficienza per l’alimentazione e l’igiene personale
  • Disorientamento spazio-temporale progressivo
  • Agnosia – deficit nel riconoscimento di stimoli sensitivo/sensoriali (oggetti, immagini, volti, colori…)
  • Difficoltà nel quantificare, nella gestione del denaro e nelle capacità di calcolo
  • Difficoltà di concentrazione
  • Deficit dell’attenzione e di astrazione

Ci sono poi sintomi relativi alla regolazione delle percezioni e dell’emotività

  • Psicosi – deliri, allucinazioni
  • Alterazione dell’umore – depressione, euforia, labilità emotiva
  • Ansia
  • Alterazione della personalità – indifferenza, apatia, disinibizione, irritabilità
  • Agitazione – aggressività verbale e/o fisica

Nella maggior parte dei casi si osservano inoltre disturbi dell’attività psicomotoria tra cui il più frequente è il wandering, ovvero il vagabondaggio afinalistico: la persona comincia a vagare senza meta e senza obiettivi, spinto dalla necessità di doversi muovere.

Possono verificarsi anche sintomi neurovegetativi, come l’alterazione del ritmo sonno-veglia, dell’appetito e del comportamento sessuale.

La Malattia di Alzheimer ha un decorso degenerativo, come si è già detto, e sono stati individuati 3 stadi che presentano un peggioramento progressivo della sintomatologia: lieve, moderato e grave. Nello stadio lieve si presentano prevalentemente deficit di memoria episodica, disorientamento nel tempo, difficoltà nel far fronte ai problemi quotidiani, cambiamenti di personalità ed alterata capacità di giudizio. Nello stadio moderato di rilevano difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane (es. alimentarsi), agitazione motoria, disturbi del sonno e difficoltà nel riconoscere familiari ed amici. Nello stadio grave si manifestano disturbo di espressione e comprensione del linguaggio, inappetenza con dimagrimento ed incontinenza, fino ad arrivare ad una totale dipendenza dagli altri.

Campanelli d’allarme dell’Alzheimer

Ci sono dei segnali che possono essere osservati dai caregivers e che possono far sospettare l’inizio del processo degenerativo che caratterizza la Malattia di Alzhreimer:

  • Deficit di memoria che condiziona lo svolgimento delle attività quotidiane
  • Difficoltà nell’eseguire compiti usuali
  • Difficoltà di linguaggio di tipo anomico – difficoltà a trovare parole
  • Disorientamento nello spazio e nel tempo
  • Ridotta capacità di giudizio
  • Difficoltà di ragionamento astratto
  • Collocazione degli oggetti in posti sbagliati
  • Cambiamenti di umore e di comportamento
  • Cambiamenti di personalità
  • Perdita di iniziativa

Diagnosi di Malattia di Alzheimer

Ad oggi non esiste un esame specifico per la diagnosi certa della Malattia di Alzheimer, come invece è possibile per altre patologie. Quella che viene elaborata è una diagnosi di Alzheimer probabile, che viene emessa quando si osservano le seguenti condizioni:

  • demenza definita su base clinica e confermata da test neuropsicologici
  • il deficit coinvolge due o più aree cognitive
  • peggioramento progressivo della memoria e di altre funzioni cognitive
  • assenza di disturbi di coscienza

Per giungere a queste conclusioni si intraprende un iter diagnostico che prevede un esame neurologico, valutazione neuropsicologica ed esami strumentali. Vengono talvolta sfruttati anche dei marcatori processo-patologico specifici, che vanno ad evidenziare le alterazioni dell’amiloide e della proteina TAU nel liquor.

Tuttavia per elaborare una diagnosi definitiva di Alzheimer occorre individuare la presenza dei segni anatomo-patologici, rilevabili solamente post-mortem tramite una biopsia cerebrale in seguito all’autopsia.

L’aspettativa di vita dopo una diagnosi probabile di Alzheimer è di 8-10 anni.

Trattamento della Malattia di Alzheimer

 La Malattia di Alzheimer è una patologia cronica neurodegenerativa incurabile. Attualmente infatti non esistono farmaci e interventi in grado di arrestarne il decorso e far regredire i sintomi.

I farmaci proposti mirano piuttosto a contenere l’espressione patologica, andando ad incrementare ad esempio la quantità di acetilcolina presente ed incidendo sui sintomi cognitivi. Si tratta tuttavia di un miglioramento temporaneo, seppur clinicamente significativo.

Per i sintomi non cognitivi si può invece avviare un intervento terapeutico, che risulta fondamentale per alleviare le sofferenze del paziente e dei familiari. Tale intervento si avvale di terapie farmacologiche, tra cui l’assunzione di neurolettici e di antidepressivi, e non farmacologiche, tra cui la terapia di orientamento alla realtà per orientare il paziente nella propria vita quotidiana.

Strumenti compensativi: gli audiolibri per l’Alzheimer

Per supportare i soggetti con Alzheimer è possibile avvalersi dell’utilizzo di alcuni strumenti compensativi. Tra tutti quelli disponibili gli audiolibri (cos’è un audiolibro?) sembrano avere un buon livello funzionale per le persone affette da Alzheimer. Innanzitutto l’ascolto di brani, in una condizione come questa in cui le attività quotidiane e quindi anche la lettura vengono inficiate, permette di offrire una stimolazione a livello cognitivo. Ciò è molto importante, poiché come si è visto è una delle sfere che maggiormente viene colpita dalla patologia ed in questo modo si può limitare e rallentare il processo di decadimento cognitivo.

Gli audiolibri inoltre vengono registrati da speaker e/o attori professionisti (ma anche donatori di voce), in grado quindi di creare una lettura coinvolgente, armoniosa e che enfatizza i punti cardine del testo. Ciò potrebbe avere un duplice effetto sul soggetto: da una parte può creare una condizione di tranquillità data dalle caratteristiche della voce narrante, dall’altra può incentivare la comprensione e la rievocazione di parole. Quindi si ha sia un risvolto sulla sfera comportamentale, andando a contenere le reazioni di agitazione e di aggressività, sia un risvolto a livello linguistico.

In questo caso gli audiolibri non si configurano come facilitatori nello svolgimento di determinati compiti, ma come uno strumento per la regolazione cognitiva, emotiva, comportamentale e linguistica del soggetto. Il loro valore è anche quindi quello di poter potenzialmente rappresentare delle occasioni di tranquillità e benessere all’interno di tutta la turba sintomatologica tipica della Malattia di Alzheimer. La possibilità di creare dei momenti come questi risulta molto importante, poiché può determinare anche un funzionamento cognitivo migliore e quindi fornire un ulteriore supporto sotto questo aspetto.