Retinoblastoma | Approfondimento

Il Retinoblastoma è il tumore oculare maligno più comune in età infantile: infatti sebbene possa insorgere a qualsiasi età, l’incidenza è prevalente durante l’infanzia, in particolare tra i 2 e i 4 anni, registrando all’incirca 1 caso su 15.000 nati vivi.

Nel 50% dei casi è sporadico mentre nell’altro 50 % dei casi è ereditario (autosomico dominante).

Generalmente nella forma sporadica si presenta monolaterale, monofocale ed ad insorgenza tardiva; nella forma ereditaria invece si presenta bilaterale, multifocale e ad insorgenza precoce.

Ha un’origine neuroectodermica: lo sviluppo ha origine da una mutazione genetica, la quale dà vita ad un foglietto ectodermico che induce le cellule della retina ad una proliferazione di cellule tumorali al posto di fotorecettori retinici.

Si tratta di un tumore molto aggressivo, che può dare metastasi in diversi distretti corporei come linfonodi, ossa, midollo osseo e raramente coinvolgere anche il sistema nervoso centrale, ovvero cervello e midollo spinale.

La prognosi è positiva nella maggior parte dei casi, specialmente nel momento in cui si interviene precocemente prima che si manifestino episodi di metastasi.

retinoblastoma, bambino con difficoltà di lettura

Cause dei Retinoblastoma

La causa del Retinoblastoma risiede nello sviluppo di una mutazione o di una delezione nelle cellule della retina e tale anomalia va ad intaccare il gene oncosoppressore RB1. Questo gene è localizzato sul cromosoma 13q e si ritrova espresso in molti tessuti, tuttavia la sua perdita causa lo sviluppo di tumori principalmente a livello della retina.

In alcuni casi non è ancora completamente chiaro quale sia la causa che scatena una modificazione del gene RB1 e si parla quindi di Retinoblastoma sporadico. Quando invece la modificazione del gene RB1 deriva da una trasmissione genetica da parte dei genitori si parla di Retinoblastoma genetico.

Occorre precisare che ogni cellula ha normalmente due geni RB1 e a seconda se ne vene intaccato solamente uno oppure entrambi si potrà avere rispettivamente la mancata insorgenza del Retinoblastoma, con però un elevato rischio, o l’insorgenza della proliferazione incontrollata delle cellule.

Sintomi del Retinoblastoma

Il sintomo più visibile del Retinoblastoma consiste nella presenza di una macchia biancastra all’interno della pupilla (leucocoria), quando questa viene rivolta verso una fonte luminosa. Il Retinoblastoma infatti determina la formazione di una massa biancastra a partenza retinica, legata alla proliferazione delle cellule tumorali. Questa massa può crescere sotto la retina (endofitica) oppure al davanti della retina (esofitica). Nel caso di crescita esofitica la macchia bianca osservabile è la massa tumorale stessa.

Possono inoltre essere presenti sintomi quali:

  • Riduzione della visione
  • Strabismo – solitamente esotropia
  • Infiammazioni nel distretto perioculare
  • Uveite
  • Ipopion – raccolta di essudato purulento nella parte inferiore della camera anteriore dell’occhio
  • Proptosi – fuoriuscita del bulbo dalla cavità orbitaria
  • Glaucoma
  • Dolore
  • Arrossamento

Diagnosi del Retinoblastoma

La diagnosi del Retinoblastoma viene formulata in seguito ad una visita oculistica, che prevede l’esame del fondo oculare, ed indagini strumentali a conferma della diagnosi clinica.

L’esame del fondo oculare consiste nell’osservazione delle strutture posteriori dell’occhio per valutarne lo stato di salute. Tra queste rientra proprio la retina, da cui ha inizio l’insorgenza del Retinoblastoma.

Tra le tecniche di imaging più utilizzate per confermare la presenza di questo tumore vi sono l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI). Questi ulteriori esami, oltre ad avvalorare la diagnosi, permettono anche di definire la stadiazione del tumore e vengono utilizzate anche per verificare l’efficacia del trattamento attuato.

Accanto a queste indagini si può condurre anche una diagnosi genetica-molecolare, grazia alla quale è possibile individuare la mutazione del gene RB1.

Solitamente i pazienti con anamnesi familiare positiva, quindi con familiari che presentano questa patologia, vengono periodicamente sottoposti a questi controlli per lo screening del tumore.

Trattamento del Retinoblastoma

Il trattamento del Retinoblastoma può prevedere interventi di:

  • Fotocoagulazione laser – distruzione tramite il laser dei vasi sanguigni che fungono da nutrimento e sostentamento alla massa tumorale. Il laser viene irradiato attraverso la pupilla
  • Radioterapia – irradiazione di fasci di radiazioni ad alta potenza per l’uccisione o il rallentamento della velocità di crescita delle cellule tumorali
  • Enucleazione – asportazione dell’occhio. In seguito viene generalmente condotto un ulteriore intervento per il posizionamento di un impianto nella cavità orbitale

La scelta del trattamento dipende da alcuni fattori, dai quale conseguentemente dipenderà anche la prognosi riguardo alla guarigione. Tra questi fattori rientrano:

  • Età del paziente e stato di salute generale
  • Stadio del tumore
  • Localizzazione e dimensione del tumore
  • Diffusione del tumore al di fuori del bulbo oculare

Solitamente infatti la fotocoagulazione laser viene utilizzata per Retinoblastomi allo stadio precoce e molto delimitati e la radioterapia quando questi sono di dimensioni maggiori. L’enucleazione viene presa in considerazione qualora il tumore sia troppo esteso per riscontrare benefici con le altre metodiche di intervento.

Le finalità sono quelle di salvare la vita del paziente in primis, salvare possibilmente l’occhio e preservarne il più possibile la visione.

Strumenti di supporto per il paziente con Retinoblastoma

Esistono degli strumenti compensativi che possono essere utilizzati dai pazienti affetti da Retinoblastoma per migliorare l’esecuzione di alcuni compiti, andando ad incidere positivamente sulla qualità della vita. Tali strumenti risultano molto utili anche in seguito ad un intervento di rimozione del tumore, perché possono verificarsi cali della vista e quindi difficoltà visive, con ricaduta maggiore nei casi più gravi di Retinoblastoma.

Di questi strumenti fa parte l’audiolibro, che si presenta come una buona risorsa utilizzabile per ridurre lo sforzo visivo che può dover compiere il soggetto con Retinoblastoma. Inoltre occorre tenere presente che questa forma di tumore si verifica prevalentemente in età pediatrica, quindi le difficoltà visive che possono insorgere andranno ad intaccare anche la lettura legata agli apprendimenti scolastici, fondamentali per l’istruzione del bambino. Quindi può risultare funzionale utilizzare uno strumento quale l’audiolibro (consulta l’archivio di tutti gli audiolibri disponibili), facilitando il compito di lettura ma allo stesso tempo fornendo risorse adeguate al livello cognitivo del bambino.